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血友病(けつゆうびょう)
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血友病
血友病は、X染色体上にある血液凝固因子が先天的に欠損している伴性劣性遺伝病である。
傾向と対策
血友病は遺伝病関連の設問で出題されやすい疾患!
②病態
や
③症状
をしっかりおさえておこう!
よくわかる解説
血液凝固因子の欠乏による出血性疾患で、関節、筋肉、腹部、頭部などの関節腔内出血が特徴的である。
血液凝固因子のうち、第Ⅷ因子の欠損は
血友病
A、第Ⅸ因子の欠損は
血友病
Bといい、総称して
血友病
と呼ぶ。
ちなみに、
血友病
は「伴性遺伝」あるいは「
X連鎖劣性遺伝
」ですので、ほとんどの場合、男性に発症します。その理由は、女性では
性染色体
がXXであるため、その一方に異常が生じても、他方の染色体が第Ⅷ因子や第Ⅸ因子の
タンパク質
を作りますので、見かけ上健常者と変わらない保因者(キャリア)になります。しかし、男性は
性染色体
がXYで、X染色体に障害を持った場合、対となるY
染色体
には第Ⅷ因子や第Ⅸ因子の遺伝子がないため、
血友病
となります。
稀な例ですが、
血友病
の男性と保因者の女性が結婚すると、出生する女性の半分に
血友病
が出現します。著名な例は、イギリスのビクトリア女王の家系で確認できます。
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