染色体（せんしょくたい）

人間には、常染色体が44本、性染色体が2本の合計46本ある。
精子や卵子にはそれぞれ、常染色体が22本、性染色体が1本ある。
性染色体は、男性の場合X染色体とY染色体で構成され、女性はX染色体とX染色体で構成される。

染色体の異常があるとさまざまな疾患が生じる。
例としてフェニルケトン尿症は常染色体性劣性遺伝病。ダウン症候群は21番染色体のトリソミー（＝染色体が3本の染色体異常）である。