ダウン症候群(だうんしょうこうぐん)

ダウン症とは、遺伝子の常染色体の第21番が1本多いことで発症する先天性疾患である。精神遅滞、低身長、特徴的顔貌、筋緊張の低下などを認める。

傾向と対策

①確定診断や、②合併する疾患
③特徴症状④何番染色体の先天性疾患かについて出題される傾向にあるようです。確実に復習しておこう!

よくわかる解説

ダウン症とは、遺伝子の常染色体の第21番が1本多い(トリソミー)ことで発症する先天性疾患である。具体的には精神遅滞、低身長、小頭、特徴的顔貌、巨舌(口外に舌の先. 端が出ている)、筋緊張の低下の他、先天性の心疾患心室中隔欠損)の合併などがみられる。

ダウン症候群の赤ちゃんの特徴の一つに、筋緊張の低下が強いために抱っこがしにくいことがある。

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