フェニルケトン尿症（ふぇにるけとんにょうしょう）
フェニルケトン尿症は、先天性のアミノ酸代謝異常症
傾向と対策
フェニルケトン尿症とは①どのような疾患か、また、フェニルケトン尿症によって起こる障害についてもおさらいしておこう！
よくわかる解説
フェニルケトン尿症
フェニルケトン尿症は先天性のアミノ酸代謝異常症であり、常染色体劣性遺伝病である。
近親婚は常染色体劣性遺伝疾患の頻度を増加させる危険性があり、フェルニケトン尿症は近親婚に多い遺伝病である。
障害
適切な対処を行わなければ知的障害（精神遅滞）の原因となる為、全ての新生児を対象として、フェニルケトン尿症などの先天性疾患をスクリーニングする公的事業（新生児マススクリーニング）が実施されている。
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