染色体異常(せんしょくたいいじょう)

染色体異常とは、染色体の欠損や重複、数の増減などが起こっている状態をさす。

傾向と対策

先天奇形や染色体異常が死因の第一位を占める年齢階級が国試で複数回出題されています。出題傾向と併せておさえておこう!

よくわかる解説

染色体異常

染色体異常により、先天奇形や発育異常が引き起こされる。数的異常には、2本のペアが3本になっているトリソミーや、1本しかないモノソミーなどがある。染色体異常そのものを治療することはできない。
胎児に染色体異常がある場合は妊娠の継続が難しく、流産の50~70%を占めているといわれる。また、生まれたとしても重篤な障害がある場合も多く、亡くなるケースも多い。
出生前診断を目的とした羊水検査染色体異常が発見される場合がある。


年齢階級

人口動態統計において、1~4歳の死因で最も多いのは先天奇形、変形及び染色体異常となっている。

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