1→軟骨無形成性は、遺伝子の変異が原因で小人症をきたす
先天異常であり、低身長や著明な四肢の短縮と彎曲、頭蓋骨と下顎骨が大きい特異顔貌が見られる。
常染色体優性遺伝だが、孤発例も多い。
2→
ターナー症候群は、
性染色体異常による
先天異常であり、
性染色体が1本しかなく女児に生じる。
低身長や
原発性無月経などの性腺発育不全、内蔵奇形、翼状頸、外反肘などが特徴である。
3→
クラインフェルター症候群は、
性染色体異常による
先天異常であり、
性染色体が1本多い。
高身長になり、外見上は正常男子に近い発育を辿るが、無精子症などの性腺機能不全、精子形成不全、女性化乳房などを伴うのが特徴である。
4→ピエール・ロバン症候群は
常染色体劣性遺伝の
先天異常である。
小顎症、舌根沈下、
気道閉塞の三徴候を主徴とし、随伴症状には軟口蓋裂、脳障害、小頭症、
緑内障、
耳介奇形、
摂食障害、運動障害などがある。
巨舌症はダウン症の特徴である。
