先天異常（せんてんいじょう）

先天異常は、胎生期に形成される異常のことであり、身体や臓器の機能、形態に異常が認められる。先天異常は心臓中隔欠損など特定の臓器のみに限られるものと、複数の臓器に渡る場合があり、後者は先天異常症候群とされており、染色体や遺伝子に生まれつきの変化を認めることが多い。主な先天異常には、染色体疾患のダウン症や18トリソミー、クラインフェルター症候群、ターナー症候群、心室中隔欠損症、軟骨無形成症、ピエール・ロバン症候群などがある。