第102回看護師国家試験 午前6

1→13トリソミーは染色体異常による疾患で、パトー症候群ともいう。
口唇裂、口蓋裂、無眼球等の奇形や重度の知的障害、頭部をはじめ呼吸器や循環器など全身にさまざまな異常を伴い予後は不良。

2→18トリソミーは染色体異常による疾患で、エドワーズ症候群ともいう。
後頭部突出や耳介低位、握ったままの手などの特徴のほか、重度の知的障害や先天性心疾患を伴う。13トリソミーと同様に、予後は不良。

3→21トリソミーは染色体異常による疾患で、ダウン症候群のこと。
目尻がつり上がった特徴的顔貌を呈し、低身長、知的障害といった発育・発達の遅れや先天性心疾患を伴う。21番染色体が、通常2本のところ3本あることにより起こる異常。

4→代表的な性染色体異常に、クラインフェルター症候群（男性のX染色体が過剰）や、ターナー症候群（女性のX染色体の一つが完全または部分的に欠失）がある。
ダウン症候群は、性染色体異常ではなく、常染色体異常。