1→2015年施行の「
難病の患者に対する医療等に関する法律（
難病法）」では、以下の4つの要素を全て満たす疾患を難病であると定義しています。
・発病の機構（原因）が明らかでない
・治療方法が確立していない
・希少な疾患である（
がん、精神疾患、[w]感染症[/w]、
アレルギー疾患等、個別の施策体系が確立している疾患は含まれない）
・長期の療養を必要とする。
難病のうち、以下の要件の全てを満たすものを、 患者の置かれている状況からみて 良質かつ適切な医療の確保を図る必要性が高いものとして、 厚生科学審議会の意見を聴いて厚生労働大臣が指定
○患者数が本邦において一定の人数(注)に達しないこと
○客観的な診断基準(又はそれに準ずるもの)が確立していること
※人口のおおむね千分の一（０.１％）程度に相当する数と規定。
