1→先天性代謝異常や
内分泌異常に関連する複数の疾患に対して検査が行われており、これは20を超える疾患についてスクリーニングが行われています。
2→新生児マススクリーニングでは、通常は血液を用いた検査が行われます。つまり、新生児のかかとからわずかな血液を採取し、乾燥血液スポットとして保存・輸送後、各種のバイオケミカルテストや分子生物学的テストを行います。唾液ではなく血液が一般的なサンプルとして使用されます。
3→正解です。新生児マススクリーニング検査は生後数日以内、通常は生後48時間から72時間以内に実施されることが一般的です。これは、潜在的な代謝異常や
内分泌異常などの疾患を早期に発見し、可能な治療を迅速に開始するために非常に重要です。早期発見と治療は、その後の子供の発育や発達に大きな影響を及ぼすことができます。
4→新生児マススクリーニング検査で対象となる疾患は、治療法が確立しているもの、もしくは早期発見により治療の効果があると考えられる疾患が中心です。治療法の確立していない疾患は、スクリーニングの対象には一般的に含まれません。これは、新生児スクリーニングの主な目的が効果的な介入を可能にする早期発見であるためです。
